정의
만성 융모 샘플링이란 무엇입니까?
융모막 융모 샘플링(CVS)은 태아에서 특정 문제가 발생하는지 확인하기 위해 임신 초기에 실시하는 검사입니다. 이것은 일반적으로 귀하 또는 태아의 아버지가 가족 중에 유전 질환이 있을 때 수행됩니다. 이 검사는 35세 이상 임신했을 때 시행할 수 있으며, 35세 이상이면 장애 위험이 높아집니다.융모막 융모 세포의 유전 물질은 아기 세포와 동일합니다. CVS 동안 융모막 융모 세포 샘플을 검사를 위해 채취합니다. 융모막 융모 세포가 문제에 대해 검사됩니다. 이 절차는 종종 지난 10주 및 12주 동안 수행됩니다.
융모막 융모 샘플은 태반에 삽입되는 얇고 유연한 튜브(카테터)를 사용하여 채취합니다. 복부를 통해 태반으로 삽입되는 길고 가는 바늘을 통해 검체를 채취할 수도 있습니다. 초음파는 카테터 또는 바늘을 적절한 섹션으로 안내하여 샘플을 수집하는 데 사용됩니다.
가족에게 특정 질병의 병력이 있는 경우 CVS를 사용하여 유전적 장애를 찾을 수 있습니다. 이 검사는 염색체 선천적 결함을 확인하는 데에도 사용할 수 있습니다. CVS는 아기의 발달과 성장을 보는 데 사용할 수 없습니다.
융모막 융모 샘플링은 임신 초기(10~12주)에 수행할 수 있습니다. 이를 통해 아기의 건강을 파악하고 임신을 계속할지 중단할지 여부를 조기에 결정할 수 있습니다. CVS의 결과는 양수천자의 결과보다 더 빨리 얻을 수 있습니다.
언제 만성 융모 샘플을 채취해야 합니까?
CVS는 임신 중에는 일상적으로 권장되지 않습니다. 이 검사는 이전 검사 결과나 병력이 아기에게 유전적 장애가 발생할 위험이 높은 것으로 나타날 때만 사용됩니다. CVS를 통해 감지할 수 있는 일부 조건은 다음과 같습니다.
- 일반적으로 어느 정도의 학습 장애 및 다양한 특징적인 신체적 특징을 유발하는 장애 또는 발달 장애를 유발할 수 있는 장애와 같은 염색체 상태
- 특정 기관의 기능을 방해하는 신체 분비물을 두껍고 끈적하게 만드는 장애와 같은 유전적 장애
- 진행성 근육 약화 및 장애를 유발하는 유전 질환인 Duchenne과 같은 근골격계 장애
- 적혈구를 생성하는 신체의 능력에 영향을 미치거나 적혈구가 신체 전체에 산소를 운반하는 방식에 영향을 미치는 상태와 같은 혈액 장애
- 신체가 알파-1 항트립신 단백질을 생성할 수 없거나 페닐알라닌 수산화효소 효소를 생성할 수 없는 항트립신 결핍과 같은 대사 장애
- 취약 X 증후군과 같은 정신 건강 상태, 외모, 지능 및 행동에 영향을 줄 수 있는 상태
위의 조건과 마찬가지로 덜 알려진 다른 조건도 CVS로 감지할 수 있습니다. 태아가 CVS에서 감지할 수 있는 상태일 가능성이 있는 경우 검사를 수행하는 전문가가 귀하와 이에 대해 논의할 것입니다. 이 절차의 위험에 대한 조언과 검사 결과를 처리하는 데 도움이 될 수 있는 정보가 제공됩니다.
확인된 상태를 치료/치료할 수 없거나 아기에게 심각한 장애를 일으키는 경우 부모는 종료를 결정할 수 있습니다. 그러나 부모가 임신을 계속하기로 결정하면 CVS는 상태에 대해 조기에 통지하여 두 부모가 미래에 직면하게 될 어려움에 대비할 수 있는 시간을 제공할 것입니다.