4가지 희귀 뼈 질환 알아보기 •

골다공증과 같은 뼈 질환에 대해 잘 알고 계실 것입니다. 하지만 이 세상에는 희귀한 뼈 질환이 많다는 것을 알아야 합니다. 예를 들면, 골형성부전증 (OI), 흑색 유합증 , 척색종 , 그리고 악성 섬유성 조직구종 (MFH). 희귀한 뼈 질환이지만, 이 질환은 종종 인체에서 발견됩니다. 따라서 다음의 4가지 희귀골질환에 대해 좀 더 자세히 알아보도록 하겠습니다.

1. 골형성부전증(OI)

OI 또는 취성 골 질환은 복잡하고 다양하며 희귀한 질환입니다. 이 질병의 주요 특징은 연약한 골격이지만 다른 많은 신체 시스템도 영향을 받습니다. OI는 뼈 형성, 뼈 강도 및 기타 조직 구조에 영향을 미치는 유전자의 돌연변이(변화)로 인해 발생합니다. 이 질병은 평생 지속되는 질병입니다. OI는 모든 연령과 인종의 사람들에게 발생할 수 있습니다. 미국에서는 25,000~50,000명의 사람들이 이 희귀한 뼈 질환에 걸리는 것으로 추정됩니다.

OI가 있는 사람들은 종종 유아기부터 사춘기까지 골절을 경험합니다. 빈도는 일반적으로 초기 성인기에 감소하지만 나중에 다시 증가합니다. 천식을 포함한 호흡 문제가 자주 나타납니다. 의학적 특성 및 기타 문제는 다음과 같습니다.

  • 뼈의 변형과 통증.
  • 단신.
  • 구부러진 척추.
  • 낮은 골밀도.
  • 느슨한 관절, 느슨한 인대, 약한 근육.
  • 두개골의 특징은 크라운이 늦게 닫히는 것과 평소보다 큰 머리 둘레를 포함하여 뚜렷합니다.
  • 깨지기 쉬운 치아.
  • 호흡 곤란.
  • 근시와 같은 시력 문제.
  • 피부가 쉽게 타박상을 입습니다.
  • 심장 장애.
  • 피로.
  • 뇌 문제.
  • 연약한 피부, 혈관 및 장기.

OI는 모양과 심각도에서 다양한 변화를 보입니다. 중증도는 경증, 중등도 및 중증으로 설명되었습니다. 가장 심각한 형태의 OI는 조기 사망을 유발할 수 있습니다.

2. 흑색유합증

이 희귀한 뼈 질환은 여성과 남성 모두에게 영향을 미칠 수 있으며 뼈뿐만 아니라 연조직에도 영향을 미칠 수 있습니다. 진행성 질환으로 뼈의 외층이 두꺼워지는 것이 특징입니다. 양성 상태에도 불구하고 통증과 심각한 뼈 변형에 기여할 수 있으며 기능적 제한을 초래할 수 있습니다.

이 질병은 대개 어린 시절에 나타나며 때로는 출생 후 며칠 후에 나타납니다. 영향을 받은 사람들 중 50%는 20세가 될 때까지 증상이 나타납니다. 정확한 원인은 알려져 있지 않지만 한 이론에 따르면 이 상태는 경화절의 감각 신경 이상에 의해 발생한다고 합니다.

3. 척색종

Chordoma는 뼈암의 드문 유형이며 종종 두개골과 척추에서 발생합니다. 그것은 뼈, 연골, 근육 및 기타 결합 조직의 암을 포함하는 육종이라고 하는 암 계열의 일부입니다.

이 희귀한 뼈 질환은 배아 척삭 , 막대 모양의 연골 구조로 척추 형성의 지지대 역할을 합니다. Notochord 세포는 일반적으로 태어날 때 존재하며 뼈와 두개골에 있습니다. 매우 드물게 이 세포가 척색종을 형성하는 악성 변형을 겪습니다.

Chordoma는 일반적으로 천천히 자라지만 가차없고 치료 후 재발하는 경향이 있습니다. 척수, 뇌간, 신경, 혈관과 가깝기 때문에 치료가 어렵고 매우 전문적인 관리가 필요합니다.

4. 악성 섬유성 조직구종(MFH)

MFH는 연조직과 뼈에서 발생하는 명백한 기원이 없는 악성 신생물인 육종의 일종입니다. MFH는 희귀 뼈 질환으로 간주됩니다. 이 질병은 모든 연령에서 나타날 수 있지만 일반적으로 50-70세의 환자에게 영향을 미칩니다. 아기 체중 감소가 정상입니까? 언제 이런 일이 일어났습니까? 진행성 질환이 있는 환자에서는 피로가 나타날 수 있습니다. 그러나 종종 나타나는 증상은 통증, 발열, 오한, 식은땀입니다. 이 질환을 앓고 있는 환자는 종종 몇 주에서 몇 달에 이르는 짧은 기간 동안 나타나는 덩어리 또는 덩어리를 호소합니다.

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