어린이를 조기 치매에 이르게 하는 희귀 질환인 배튼병 •

희귀 질환의 범주에 속하는 수백 가지 질병이 있습니다. 일반적으로 발견된 사례 수가 인구 2,000명당 1명 미만인 경우 새로운 질병은 드문 것으로 간주됩니다. 바텐병은 매우 희귀한 질병입니다. 이 상태는 미국 인구 100,000명 중 약 2~4명에서 발생하는 것으로 보고됩니다.

지금까지 인도네시아의 바텐병 환자 수에 대한 자세한 보고는 없었다. 그러나 여기에 배튼병에 대해 알아야 할 모든 것이 있습니다.

배튼병이란?

배튼병은 신체의 운동 시스템을 공격하는 신경계의 치명적인 선천성 장애입니다. 증상은 대개 어린 시절에 시작됩니다. 이 상태는 Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten 질병 또는 CLN3 청소년이라고도 합니다.

배튼병은 신경세포 세로이드 리포푸시노스(NCL)라고 하는 일련의 장애 중 가장 흔한 형태입니다. NCL은 유전적 돌연변이로 인해 뇌 및 기타 신체 조직의 신경 세포에 특정 지방 및 과립 물질이 비정상적으로 축적되는 것이 특징입니다. 간단히 말해서, 어린이 신체의 특정 유전적 돌연변이는 독성 폐기물을 제거하는 신체 세포의 능력을 방해합니다. 이것은 뇌의 특정 영역의 수축을 야기하고 다양한 신경학적 및 기타 신체적 증상을 유발할 수 있습니다.

바텐병은 어린이와 성인의 조기 사망의 주요 원인 중 하나입니다. 이 질병은 북유럽이나 스칸디나비아 혈통에서 가장 흔하게 발견됩니다.

바텐병의 원인은 무엇입니까?

배튼병은 상염색체 열성 질환입니다. 즉, 이 질병을 유발하는 유전자 돌연변이가 부모로부터 자녀에게 전달될 수 있습니다. 질병을 유발하는 유전자에 돌연변이가 있는 부모에게서 태어난 아이는 질병에 걸릴 확률이 25%입니다.

이 질병은 1903년 Frederik Batten 박사에 의해 처음 인식되었으며 1995년이 되어서야 NCL을 유발하는 첫 번째 유전자가 확인되었습니다. 그 이후로 13개의 서로 다른 유전자에서 400개 이상의 돌연변이가 다양한 형태의 NCL 질환을 유발하는 것으로 밝혀졌습니다.

우리 세포에는 염색체를 따라 늘어선 수천 개의 유전자가 있습니다. 인간의 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있어 총 46쌍입니다. 대부분의 유전자는 적어도 하나의 단백질 생산을 제어합니다. 이 단백질은 기능이 다르며 분자 화학 반응의 속도를 높이는 효소를 포함합니다. NCL은 비정상적인 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 결과적으로 세포가 필요한 단백질을 생산하는 데 제대로 작동하지 않아 이 질병과 관련된 증상이 발생합니다.

바텐병의 증상은 무엇입니까?

배튼병의 증상은 진행성 신경변성을 특징으로 하며 이는 일반적으로 5세에서 15세 사이에 나타납니다. 증상은 일반적으로 급격한 시력 상실로 시작됩니다. 이 질병의 영향을 받는 어린이와 청소년은 10세까지 종종 완전한 실명을 경험합니다.

이 질병이 있는 어린이는 또한 언어 및 의사소통, 인지 저하, 행동 변화 및 운동 장애에 문제를 경험합니다. 그들은 종종 걷기가 어렵고 균형의 어려움으로 인해 쉽게 넘어지거나 불안정하게 서 있습니다. 빈번한 행동 및 성격 변화에는 기분 장애, 불안, 정신병 증상(예: 큰 소리로 웃거나 이유 없이 우는 것), 환각이 포함됩니다. 말더듬과 같은 언어 장애도 이 질병의 징후로 발생할 수 있습니다.

일부 소아에서 초기 증상은 간헐적 발작(재발)과 이전에 획득한 신체적, 정신적 능력의 상실을 특징으로 할 수 있습니다. 이것은 아이가 발달 장애를 경험한다는 것을 의미합니다. 나이가 들어감에 따라 어린이의 발작이 악화되고 치매의 징후가 뚜렷해지며 노인에서 파킨슨병과 유사한 운동 문제가 나타납니다. 청소년기 후반에서 성인기 초기에 흔한 다른 증상으로는 손발의 쇠약 또는 마비를 유발하는 근육 경련과 근육 경련, 불면증 등이 있습니다.

대부분의 경우 이 질병의 결과로 신경 및 정신 활동이 악화되어 사람이 침대에 무기력하게 누워 있고 쉽게 의사 소통할 수 없게 됩니다. 궁극적으로 이 상태는 20~30대에 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 이 상태를 유발하는 유전적 돌연변이가 매우 다양하기 때문에 배튼병의 증상도 사람마다 크게 다를 수 있습니다.

바텐병에 치료제가 있습니까?

현재 바텐병을 치료할 수 있는 치료법은 없습니다. 그러나 이 상태는 어린이와 그 가족의 삶의 질을 유지하는 데 도움이 되는 특수 요법으로 관리할 수 있습니다.

미국 식품의약국(FDA)은 알파 세리포나제를 3세 이상 어린이의 보행 능력 상실을 늦추는 치료제로 승인했습니다. 발작은 때때로 항발작제로 감소되거나 조절될 수 있으며, 다른 의학적 문제의 증상은 발생 시의 상태에 따라 치료될 수 있습니다. 물리 치료는 또한 환자가 가능한 한 오랫동안 신체 기능을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

여러 보고에 따르면 비타민 C와 E와 비타민 A가 적은 식단을 섭취하면 질병의 진행을 늦출 수 있습니다. 그러나 치료가 질병의 치명적인 결과를 예방하지는 못합니다. 전 세계의 연구원들은 여전히 ​​배튼병에 대한 효과적인 치료법을 찾고 있습니다.

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