다운 증후군은 염색체 수의 증가를 특징으로 하는 여러 유전적 염색체 장애 중 하나입니다. 일반적으로 자궁의 각 태아 세포에 대한 염색체의 총 수는 46쌍이어야 합니다. 그러나 47개의 염색체를 가지고 있는 다운증후군 태아에게는 해당되지 않습니다. 과연, 다운증후군 아이가 엄마 뱃속에 있을 때 알 수 있는 방법이 없을까요?
자궁에서 다운 증후군을 가진 아이를 감지하는 방법
각 세포의 이상적인 염색체는 어머니로부터 23개, 아버지로부터 나머지 23개를 물려받아야 합니다. 다운 증후군이 있는 아기는 21번 염색체가 추가로 있습니다. 이 21번 염색체는 어머니의 난자 세포, 아버지의 정자 세포가 발생하는 과정 또는 아기의 배아가 형성되는 동안 발생할 수 있습니다.
이것이 결국 아기의 총 염색체 수가 세포당 46쌍이 아니라 1~47쌍이 되는 이유입니다. 아기의 염색체는 아직 자궁에 있을 때부터 형성되었기 때문에 심층 검사도 가능합니다. 아기가 태어나기 전에 해야 합니다.
자궁에 있는 아기의 다운 증후군을 감지하는 두 가지 방법이 있습니다.
선별 검사
선별 검사는 다운 증후군에 대한 정확한 결과를 제공하지 못할 수 있지만 적어도 아기에게 이러한 위험이 있는 경우 특정 그림을 제공할 수 있습니다. 다음과 같은 방법으로 임신 첫 3개월부터 선별 검사를 할 수 있습니다.
- 혈장 단백질-A(PAPP-A) 및 임신 호르몬 인간 융모막 성선 자극 호르몬/hCG 수준을 측정하는 혈액 검사. 이 두 호르몬의 비정상적인 양은 아기에게 문제가 있음을 나타낼 수 있습니다.
- 일반적으로 임신 2분기에 접어든 후에 실시하는 초음파 검사는 아기의 발달에 이상이 있는지 확인하는 데 도움이 됩니다.
- 목덜미 반투명도 검사인 이 방법은 일반적으로 초음파와 결합되어 태아의 목 뒤쪽 두께를 확인합니다. 이 부위에 체액이 너무 많으면 아기에게 이상이 있음을 나타냅니다.
진단 검사
선별 검사에 비해 진단 검사의 결과는 아기의 다운 증후군을 감지하는 방법으로 훨씬 정확합니다. 그러나 모든 여성을 대상으로 하는 것은 아니지만 이 검사는 일반적으로 다운 증후군을 포함하여 임신 중 기형의 위험이 높은 아기가 있는 것으로 의심되는 임산부를 대상으로 합니다.
따라서 선별 검사 결과가 다운 증후군을 가리키는 경우 다음 진단 검사를 통해 결과를 명확히 할 수 있습니다.
- 양수천자는 산모의 자궁을 통해 바늘을 삽입하여 수행됩니다. 목표는 태아를 보호하는 양수 검체를 채취하는 것입니다. 그런 다음 얻은 샘플을 분석하여 어떤 염색체가 비정상인지 알아냅니다. 이 절차는 임신 15-18주 동안 수행할 수 있습니다.
- 융모막 융모 샘플링(CVS)은 양수천자와 유사합니다. 유일한 차이점은 이 절차는 바늘을 삽입하여 아기의 태반에서 세포 샘플을 채취하는 것입니다. 이 절차는 임신 9-14주 이내에 할 수 있습니다.
다운 증후군은 아이가 태어날 때 인식될 수 있습니까?
확실히 할 수 있습니다. 표정은 아이가 다운증후군에 걸렸을 때 나타나는 가장 흔한 징후입니다. 머리 크기가 더 작은 경향이 있고, 목이 짧고, 근육이 완전히 형성되지 않고, 손바닥이 넓고 손가락이 짧습니다. 이는 어린이가 다운 증후군을 앓고 있는지 여부를 알 수 있는 몇 가지 다른 징후입니다.
그럼에도 불구하고 특정 증상 없이 다운증후군이 나타날 수도 있습니다. 더 확실하게 하려면 수행해야 하는 일련의 테스트가 있습니다. 이 검사를 염색체 핵형이라고 하며, 아기의 혈액 샘플을 채취하여 아기의 체내에서 염색체 수와 구조를 검사합니다.
나중에 일부 또는 모든 세포에 21번 염색체가 추가로 발견되면 아기는 다운 증후군이 있는 것으로 선언됩니다.
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