이것이 태아에서 유전자 스크리닝의 중요성에 대한 이유입니다 •

태아의 상태가 유전적 기형의 위험이 있는지 여부를 확인하기 위해 어머니가 유전자 검사를 수행해야 합니다. 일반적으로 이 선별 검사는 산모가 10-13주령의 임신 초기에 합니다. 그러나 임신 2분기에도 발생할 수 있습니다. 어떤 유전자 검사를 해야 합니까? 안전합니까? 여기 설명이 있습니다.

임산부가 유전자 검사를 해야 하는 이유

Kids Health에서 인용한 유전자 검사는 의사가 손상되거나 누락된 유전자가 있는지 알아낼 수 있도록 유용합니다.

또한 이 검사는 의사가 아기에게 특정 의학적 문제나 상태가 있는지 알아내는 데 도움이 됩니다.

유전자 검사의 방법은 혈액 샘플을 채취한 후 검사실의 의료진이 검사하는 것입니다.

결과를 받은 후 의사는 이 정보를 산모의 나이 및 유전병 병력과 같은 다른 위험 요소와 결합합니다.

태아가 다운증후군, 낭포성 섬유증, 겸상적혈구빈혈 등의 유전질환을 가지고 태어날 확률을 계산하기 위한 것입니다.

태아의 결함은 임신 중 언제든지 발생할 수 있지만 일반적으로 임신 초기에 발생합니다. 이것은 아기의 장기가 형성되기 시작하는 초기 단계입니다.

임산부가 해야 하는 유전자 검사의 유형

산모가 혈액 샘플을 채취하고 결과가 유전적으로 손상된 세포이면 의사는 추가 검사를 요청할 것입니다.

Northwestern Medicine을 인용하여 의사가 선천적 기형 위험이 있는 아기에 대해 수행하는 세 가지 일반적인 검사가 있습니다.

1. 순차 화면

순차 화면 태아가 다운 증후군, 18번 삼염색체증, 및 개방 신경관 결손 (예: 척추갈림증).

산모의 첫 번째 검사는 임신 10-13주 정도인 첫 삼 분기에 실시됩니다.

하기 전에 순차 화면 , 유전 상담사가 선별 과정에서 산모를 안내하고 동행합니다.

그러면 엄마가 겪을 초음파 태아 목 뒤쪽의 체액 측정( 목덜미 반투명 ).

완료 후 초음파 , 유전 상담사가 산모의 혈액 샘플을 채취합니다.

초음파 결과와 산모의 혈액에서 얻은 이 정보는 결합하여 첫 번째 단계의 결과를 제공합니다.

보통 산모는 일주일 후에 결과를 볼 수 있습니다.

이 결과는 태아가 다운 증후군과 18번 삼염색체증을 가질 위험에 대한 구체적인 결과를 제공할 것입니다.

2. 산모 혈청 쿼드 스크린

산모 혈청 쿼드 스크린 , 또는 쿼드 스크린 , 임신 중에 나타나는 단백질 수준을 확인하는 일종의 유전 검사입니다.

일반적으로 이 검사는 임신 2분기에 수행됩니다. 쿼드 스크리닝 일반적으로 임신 15-21주에 의사인 산모의 혈액 샘플만 필요합니다.

이 한 번의 테스트는 정확한 결과를 제공하지 않습니다 순차 화면 . 대개, 쿼드 스크리닝 시술을 받지 않은 임산부가 시행하는 순차 화면 첫 번째 삼 분기에.

3. 20주 초음파

20주 초음파는 일반적으로 임신 18-22주인 임신 2분기 동안의 초음파입니다. 이 초음파는 평소와 다릅니다.

점검 초음파 태아에게 결함이 있는 상태로 태어날 위험이 있는지 알아보기 위한 것입니다. 나중에 아기가 장애를 가지고 태어날 징조가 있을 것입니다.

선천적 결함의 태아 징후의 예로는 비정상적인 심장, 신장 문제, 비정상적인 사지 또는 팔, 뇌가 형성되기 시작하는 비정상적인 방식 등이 있습니다.

이 초음파는 선천적 결함의 징후를 볼 수 있을 뿐만 아니라 다운 증후군과 같은 일부 유전적 장애를 보기 위한 선별 검사 역할도 할 수 있습니다.

4. 양수천자

다음 유전자 검사는 태아의 신체적 이상을 확인하기 위한 양수천자입니다.

기형 태아를 낳을 위험이 있는 임산부만 이 검사를 받아야 합니다. 일반적으로 이 검사는 임신 16주와 20주에 실시합니다.

비결은 검사를 위해 소량의 양수 샘플을 채취하는 것입니다. 이 양수 샘플에서 낭포성 섬유증과 같은 유전 질환도 식별할 수 있습니다.

5. 융모막 융모 샘플링(CVS)

양수천자 외에 산모도 이 유전자 검사를 받아야 합니다.

융모막 융모 샘플링(CVS)은 태반 조직의 샘플을 채취하는 절차입니다.

양수천자와 마찬가지로 CVS는 장애가 있는 아기를 낳을 위험이 있는 임산부에게만 의사가 권장합니다.

CVS 절차의 샘플링 단계는 길고 가는 바늘을 산모의 복부를 통해 삽입한 다음 태반에 삽입하는 것입니다.

의사는 적절한 부분을 얻기 위해 조직 샘플을 채취하는 동안 초음파를 통해 모니터링합니다.

엄마가 유전자 검사를 받아야 하는 조건

의사가 엄마에게 선별 검사를 요청하는 데는 몇 가지 이유가 있습니다. 여기에 몇 가지 조건이 있습니다.

34세 이상의 임산부

임산부가 34세 이상인 경우 태아에 염색체 문제가 발생할 위험이 있습니다.

나이든 부모에게서 태어난 아이들은 새로운 유전적 돌연변이를 일으킬 위험이 있습니다.

이것은 이전 가족에서 유전되지 않은 단일 유전 적 결함 때문입니다.

초기 스크리닝 결과가 비정상이라고 명시됨

언제 결과 순차 화면 태아에 이상이 있는 경우 의사는 즉시 산모에게 유전자 검사를 요청할 것입니다.

의사는 태아에 유전적 문제가 있는 경우 즉시 산모에게 선별 검사를 의뢰할 것입니다.

선천적인 질병이 있다

의사는 가까운 가족에게 선천성 질환의 병력이 있는지 여부를 선별하도록 어머니에게 요청할 것입니다. 염색체 이상 상태를 가진 가족도 있을 수 있습니다.

산모가 이러한 증상이나 징후를 보이지 않더라도 의사는 여전히 검사를 요청할 것입니다.

그 이유는 유전 질환이 때때로 무작위로 발생하며 항상 부모에게서 자녀에게 직접 전달되는 것은 아니기 때문입니다. 그러나 이모에서 조카로 이동할 수 있습니다.

유산하여 죽은 아기를 낳은 적이 있습니까?

염색체 문제는 종종 유산으로 이어집니다. 사실, 유산의 일부 사례는 유전적 문제를 나타냅니다.

유산 외에도 사산아를 낳은 산모도 유전자 검사를 받아야 합니다.

두 조건 모두 종종 태아의 염색체 문제와 관련이 있습니다.

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