집었을 때 통증이 느껴지지 않습니까? 어쩌면 당신은이 질병이 있습니다

뺨을 꼬집어보십시오. 아니, 더 노력하십시오. 병든?

고통을 느끼지 못하는 것이 기적이라고 생각할 수도 있습니다. 눈물도, 진통제도, 오래 지속되는 고통도 없을 것입니다. 사실 고통을 느끼지 못하는 것은 위험한 일이다.

우리 대부분에게 통증은 매우 불쾌한 감각입니다. 그러나 잠재적으로 생명을 위협하는 부상에 대해 경고하는 중요한 목적을 수행합니다. 유리 조각을 밟거나 머리를 너무 세게 때리면 자비의 고통으로 즉시 치료를 받으십시오. 그런 다음 아프지 않으면 어떻게 합니까?

통증을 느끼지 못하는 것을 CIP(선천성 통증 무감각)라고 합니다. CIP는 극히 드문 질환입니다. 현재까지 과학 문헌에 보고된 사례는 약 20건에 불과합니다.

선천성 통증 무감각(CIP)이란?

선천성 통증 무감각증(CIP)은 부상을 당했을 때 신체의 어느 부분에서도 통증을 느낄 수 없게 만드는 선천적인 상태입니다.

CIP가 있는 사람은 다양한 유형의 촉각, 예리한 뭉침, 뜨거운 냉기를 느낄 수 있지만 느낄 수 없습니다. 예를 들어, 그들은 음료가 뜨겁다는 것을 알지만 끓는 물이 혀를 태웠다는 것을 느끼지 못합니다. 시간이 지남에 따라 통증에 대한 민감도가 부족하면 부상의 축적과 기대 수명에 영향을 미칠 수 있는 건강 문제가 발생할 수 있습니다.

예를 들어, 미국 조지아주에 사는 16세 소녀 Ashlyn Blocker가 있습니다. 갓 태어난 그는 소리를 거의 내지 않고 젖니가 나기 시작하면 자신도 모르게 혀의 대부분을 씹게 됩니다. 소년 시절 블로커는 난로에 손바닥 피부를 태우고 발목이 부러진 채 이틀 동안 평소와 같은 일상을 보냈습니다. 그는 떼를 지어 불개미 떼에 물렸고, 끓는 물에 손을 담그고, 조금의 고통도 느끼지 못한 채 여러 가지 방법으로 부상을 입었습니다.

통증에 대한 타고난 무감각을 가진 많은 사람들은 또한 후각 상실(후각 상실)이 있습니다. 어떤 경우에는 CIP로 인해 땀을 전혀 흘리지 못합니다. 그러나 육체적 고통에 대한 면역성을 갖고 산다고 해서 CIPA가 있는 사람들이 정서적 고통에 둔감해지는 것은 아닙니다. 그들은 다른 사람들과 마찬가지로 스트레스, 초조함, 사별, 심지어 분노와 같은 정서적 스트레스를 느낄 수 있고 느낄 것입니다.

CIP의 근본 원인이 무엇인지 알기 전에 먼저 통증 과정을 이해하는 것이 좋습니다.

고통은 어디에서 왔습니까?

신경계는 우리가 매일 몸 전체에서 느끼는 수많은 감각을 결정합니다. 신경계는 뇌, 뇌신경, 척수 신경, 척수 신경 및 신경절 및 감각 수용체와 같은 기타 신체로 구성됩니다. 신경은 신체에서 척추, 뇌로 전달되는 메신저의 모드입니다. 종이에 손가락을 베면 손가락 끝에 있는 신호 수용체가 통증 메시지를 뇌에 보내 "아야!"라고 소리를 지르게 됩니다. 또는 욕설.

말초 신경은 통증을 느끼는 데 중요합니다. 이 신경은 접촉, 압력 및 온도를 감지하는 수용체에서 종료됩니다. 그들 중 일부는 통증을 느끼는 통각수용기(nociceptor)로 끝납니다. 통각수용기는 말초신경을 따라 전류의 형태로 통증 신호를 보내고 척추를 따라 뇌로 전달됩니다. 미엘린은 전기 전도를 돕는 뇌 신경을 감싸는 덮개입니다. 미엘린이 많을수록 메시지가 더 빨리 뇌에 전달됩니다.

통각수용기로부터 통증 메시지를 전달하는 신경 섬유에는 두 가지 버전(미엘린이 있거나 없는)이 있습니다. 즉, 통증 메시지는 빠르거나 느리게 이동할 수 있습니다. 통증 메시지가 취하는 경로는 통증 유형에 따라 다릅니다. 심한 통증은 빠른 차선에 있고 가벼운 통증은 느린 차선에 있습니다. 이 전체 과정은 CIP를 가진 사람들에게서 발생하지 않습니다.

CIP는 뇌와 척수를 촉각, 냄새, 통증과 같은 감각을 감지하는 근육 및 세포에 연결하는 말초 신경계에 영향을 미치기 때문에 말초 신경병증의 한 형태로 간주됩니다. 그러나 연구에 따르면 CIPA 환자의 신경 전도는 잘 작동하므로 통증 메시지가 잘못 안내되었다는 증거는 없습니다.

여러 연구에서 수초의 유무에 관계없이 기능이 감소하거나 신경 섬유가 없는 것으로 나타났습니다. 신경 섬유가 없으면 신체와 뇌는 통신할 수 없습니다. 고통 메시지는 아무도 보내지 않기 때문에 뇌에 도달하지 않습니다.

사람이 전혀 고통을 느끼지 않는 이유는 무엇입니까?

CIP는 상염색체 열성 장애입니다. 이것은 사람이 CIP를 갖기 위해서는 양쪽 부모로부터 유전자 사본을 받아야 한다는 것을 의미합니다. 각 부모는 성별과 관련이 없는 염색체인 상염색체에 돌연변이된 유전자 사본이 하나씩 있어야 합니다. 상염색체 열성 장애는 유전자 돌연변이를 가진 부모 모두가 그 상태의 징후와 증상이 없을 수 있음을 의미합니다.

많은 유전자가 사람의 CIP 유전 위험에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. SCN9A 유전자가 가장 흔한 원인입니다. 이 유전자는 신경에서 전기 신호 전달에 관여합니다. 다른 연구에서는 가능한 원인이 신경 성장을 조절하는 TRKA 유전자(NTRK1)의 돌연변이라고 제안합니다.

드문 경우지만 CIP는 PMRD12 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. PRDM12 유전자는 염색체의 DNA에 결합해야 하는 염색질이라는 단백질을 변형시키는 데 핵심적인 역할을 하며 염색체의 다른 유전자를 활성화 또는 비활성화하는 제어 스위치 역할을 합니다. 염색질은 신경 세포 형성에 매우 큰 역할을 하므로 PRDM12 유전자의 이 돌연변이는 통증을 느낄 수 없는 사람들에게 통증 감각 신경이 제대로 형성되지 않는 이유를 설명할 수 있습니다.

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