정상적인 소변에는 특유의 냄새가 있습니다. 그러나 사람이 특정 상태로 고통받는 경우 소변에서도 이상한 냄새가 날 수 있습니다. 메이플 시럽 소변 질환 (MSUD) .
메이플 시럽 소변병이란?
메이플 시럽 소변 질환 신체가 특정 아미노산을 적절하게 처리하는 것을 방해할 수 있는 희귀 유전 대사 장애입니다. 이 상태는 메이플 시럽 소변 질병으로도 알려져 있습니다.
아미노산은 신체가 섭취하는 음식에서 다량 영양소를 성공적으로 소화한 후 생성되는 단백질 구조의 가장 작은 부분입니다.
소화 효소는 아미노산을 처리하여 신체가 사용할 수 있도록 합니다. 효소가 없거나 손상되면 아미노산이 축적되어 신체에 해로울 수 있습니다.
MSUD 환자는 류신, 이소류신 및 발린의 세 가지 유형의 아미노산을 처리할 수 없습니다. 신체에 아미노산이 축적되면 신경 손상, 혼수 상태, 심지어 사망과 같은 심각한 상태로 이어질 수 있습니다.
이 상태는 달콤한 냄새가 나는 소변 형태의 증상에서 그 이름을 얻습니다. 징후와 증상의 패턴에 따라 구별되는 적어도 4가지 유형의 MSUD가 있습니다.
- 클래식 MSUD(클래식 MSUD). 메이플 시럽 뇨병의 가장 흔한 형태이지만 증상이 가장 심합니다. 증상은 출생 후 처음 3일 이내에 나타날 수 있습니다.
- 중급 MSUD(MSUD 중급). 이 유형의 MSUD의 증상은 덜 심각하며 증상은 5개월에서 7세 사이의 영유아에게만 나타납니다.
- 간헐적 MSUD(간헐적 MSUD). 간헐적 MSUD가 있는 소아는 감염이나 스트레스 기간으로 인해 증상이 나타날 때까지 평소와 같이 성장하고 발달합니다. 환자는 다른 유형의 MSUD보다 높은 수준의 아미노산을 견딜 수 있습니다.
- 티아민 반응성 MSUD(티아민 반응성 MSUD). 이러한 유형의 MSUD가 있는 환자는 특정 식단으로 고용량의 비타민 B1(티아민) 치료에 반응할 수 있습니다. 따라서 환자는 MSUD를 유발하는 아미노산에 대한 내성이 더 높습니다.
이 상태는 얼마나 흔한가요?
전국희귀질환기구(National Organization of Rare Disorders)에 따르면, 메이플 시럽 소변 질환 전 세계적으로 185,000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다.
MSUD는 남아와 여아 모두에게 영향을 미칠 수 있습니다. 그러나 이 상태는 아기의 두 부모가 밀접하게 관련되어 있는 경우 더 일반적입니다.
메이플 시럽 소변 질환의 징후 및 증상
징후 메이플 시럽 소변 질환 종에 따라 다른 패턴으로 발전할 수 있습니다. 전형적인 MSUD는 일반적으로 산후 48시간까지 신생아에게 나타납니다.
한편, 중간, 간헐 및 티아민 반응성 유형의 MSUD는 7세 이전의 영유아에서 발생합니다. 그럼에도 불구하고 이 네 가지 유형의 메이플 시럽 소변 질환은 다음을 포함하여 유사한 증상을 나타낼 수 있습니다.
- 달콤한 냄새가 나는 소변, 땀, 또는 메이플 시럽이나 탄 설탕과 같은 귀지,
- 식욕 감퇴 또는 모유 수유,
- 체중 감량,
- 메스꺼움과 구토,
- 무기력하고 무기력하고,
- 짜증나고 짜증나고,
- 불규칙한 수면 패턴,
- 비정상적인 근육 운동,
- 발달 지연,
- 경련, 호흡 부전 및 혼수 상태.
언제 의사를 만나야 합니까?
메이플 시럽 소변 질환은 특히 치료가 지연되는 경우 생명을 위협하는 유전성 대사 장애입니다.
MSUD가 있는 영유아는 신경 손상, 뇌 부종, 대사성 산증, 혼수 상태, 심지어 사망과 같은 합병증을 경험할 수 있습니다.
따라서 즉시 의사의 진찰을 받아야 합니다. 의사는 자신의 상태에 따라 적절한 치료 단계를 결정하기 위해 반드시 진단을 내릴 것입니다.
메이플 시럽 소변 질병의 원인과 위험 요소
메이플 시럽 소변 질환 가족관계를 통해 유전되기 때문에 부모는 다음과 같은 원인과 위험요인을 인지하고 있어야 합니다.
메이플 시럽 소변 질환의 원인은 무엇입니까?
MSUD는 환자의 부모로부터 유전되는 열성 유전 질환입니다. 이 유전병은 BCKDC 효소( 분지쇄 알파케토산 탈수소효소 복합체 ).
BCKDC 효소는 류신, 이소류신, BCAA(분지쇄 아미노산)라고도 하는 발린의 3가지 필수 아미노산을 처리하는 기능을 하는 효소입니다.
유전자가 손상되면 BCKDC 효소가 생성되지 않거나 제대로 작동하지 않습니다. 신체는 아미노산 류신, 이소류신 및 발린을 분해할 수 없습니다.
그 결과 아미노산과 부산물이 체내에 축적됩니다. 높은 수준의 이 물질은 신체에 유독하며 MSUD와 관련된 심각한 건강 합병증을 유발합니다.
이 상태의 위험을 증가시키는 요인은 무엇입니까?
MSUD 발병 위험은 부모 모두가 질병의 보균자인지 여부에 달려 있습니다. 하나만 있으면 유아와 어린이는 다음 MSUD 유전자의 보균자일 뿐입니다.
영국의 National Health Service에 따르면, 부모 모두 MSUD 유전자의 보균자인 경우 아기는 다음과 같은 위험에 노출됩니다.
- 25%는 2개의 돌연변이 유전자를 받고 MSUD를 개발했습니다.
- 50%는 MSUD 유전자의 운반체이며,
- 25%는 각 부모로부터 하나의 정상 유전자를 받았습니다.
두 부모 모두 MSUD 유전자를 가지고 있는 경우 형제 중 한 명이 질병에 걸릴 수 있고 형제에게는 질병이 없을 수 있습니다.
그러나 형제 자매는 여전히 MSUD 유전자의 보균자가 될 확률이 50%입니다. 따라서 MSUD가 있는 자손을 갖는 것은 위험합니다.
메이플 시럽 소변 질환의 진단 및 치료
영유아가 적절한 진단을 받은 후 곧 치료를 받으면 이 상태가 더 심각한 합병증을 예방할 수 있습니다.
이 상태를 감지하기 위한 검사는 무엇입니까?
진단 메이플 시럽 소변 질환 아기가 태어난 후에 할 수 있습니다. 의사와 의료 종사자는 신생아를 선별하거나 검사할 수 있습니다.
이 절차에는 일반적으로 아기가 태어난 후 발생할 수 있는 MSUD 및 기타 30가지 이상의 이상과 같은 상태를 확인하기 위한 혈액 검사가 포함됩니다.
아기가 태어난 후 결석 증상이 나타나면 의사는 소변과 혈액 검사를 통해 MSUD를 진단할 수도 있습니다.
소변 검사(소변 검사)는 소변에서 고농도의 케토산을 감지하는 반면 혈액 검사는 혈류에서 고농도의 아미노산을 감지합니다.
의사는 백혈구 또는 MSUD가 있는 피부 세포에서 효소 분석 절차를 통해 추가 진단 절차가 필요할 수 있습니다.
메이플 시럽 소변 질환의 치료 옵션은 무엇입니까?
MSUD 관리에는 영유아의 성장과 발달에 영향을 미치지 않는 의학적 조치와 식이 변화를 결정하는 데 영양 전문가와 영양사가 포함됩니다.
1. 식단 변화
영유아가 정상적으로 성장하고 발달하기 위해서는 류신, 이소류신, 발린(BCAA)을 포함한 소량의 필수 아미노산이 필요합니다.
의사는 신체의 BCAA를 조절하여 MSUD를 관리합니다. 환자는 필수 영양소를 제공하지만 아미노산 섭취를 제한하는 엄격한 식단을 따릅니다.
이러한 식이 변화는 평생 동안 고통을 겪을 것입니다. 환자는 또한 아미노산 수준이 장기 손상을 유발할 수 있는 허용 수준을 초과하지 않도록 해야 합니다.
아미노산 수치가 위험한 수치까지 상승하면 환자는 다음 절차에 따라 즉시 병원에서 치료를 받아야 합니다.
- 포도당과 인슐린을 정맥 주사하거나 주입하여 체내 아미노산 수준을 조절합니다.
- 특정 영양 요구를 제공하기 위해 코(비위관)를 통한 주입 또는 영양 공급 튜브의 사용.
- 혈류에서 과도한 수준의 아미노산을 걸러내는 투석 절차.
- 환자의 뇌 부종, 감염 또는 기타 MSUD 합병증의 징후를 모니터링합니다.
2. 간 이식
간 이식 절차는 MSUD에 대한 영구적인 치료법 중 하나이며, 특히 더 심각한 증상이 있는 고전적인 MSUD 환자를 치료하기 위한 것입니다.
공여자 간을 얻음으로써 MSUD 환자는 아미노산을 분해하는 데 필요한 효소를 생산할 수 있습니다. 그 결과 환자는 다시 정상적인 식이요법을 받을 수 있습니다.
그러나 이것이 간 이식이 위험하지 않다는 것을 의미하지는 않습니다. 기증자 수혜자는 면역 체계가 새로운 간을 거부하는 것을 방지하기 위해 면역억제제를 복용해야 합니다.
이 절차를 거친 환자는 여전히 MSUD 유전자의 보균자입니다. 따라서 그들은 미래에도 이 상태를 자녀에게 물려줄 수 있습니다.
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메이플 시럽 소변 질병 예방
메이플 시럽 소변 질환은 비뇨기과의 유전 질환이므로 예방할 수 있는 방법이 없습니다. 그러나 아기가 이 상태를 가질 위험이 있는지 여부는 여전히 결정할 수 있습니다.
MSUD 유전자의 보균자가 되는 것이 걱정된다면 유전자 검사를 통해 귀하와 귀하의 파트너가 이 장애를 일으키는 유전자 중 하나를 가지고 있는지 여부를 결정할 수 있습니다.
임신 중에 의사는 융모막 융모 샘플링(CVS) 또는 양수천자를 통해 얻은 검체를 사용하여 태아 검사를 수행할 수도 있습니다.
자녀나 친척에게 MSUD 증상이 있는 경우 즉시 가까운 의사, 특히 영양 및 대사 질환 상담을 전문으로 하는 소아과 의사에게 데려가십시오. 의사는 건강한 삶을 살기 위해 올바른 해결책을 결정할 것입니다.
