당신이 알아야 할 지중해빈혈의 원인 |

지중해빈혈은 혈액 내 헤모글로빈이 몸 전체에 산소를 적절하게 운반할 수 없게 만드는 적혈구 장애의 유전 질환입니다. 이로 인해 환자는 경미한 것부터 심각하고 위험한 것까지 다양한 빈혈 증상을 느끼게 됩니다. 지중해빈혈의 원인은 정확히 무엇입니까? 지중해빈혈 환자가 헤모글로빈에 문제가 있는 이유는 무엇입니까? 이 상태의 원인을 이해하려면 아래 리뷰를 참조하십시오.

지중해 빈혈의 원인은 무엇입니까?

지중해빈혈의 주요 원인은 유전적 돌연변이입니다. 즉, 지중해빈혈을 일으키는 비정상적이거나 문제가 있는 유전자가 있습니다.

적혈구 형성 과정에서 역할을 하는 두 가지 유전자가 있습니다.

  • HBB(베타 소단위 헤모글로빈)
  • HBA(헤모글로빈 알파 소단위) 1 및 2

HBB 및 HBA 유전자 모두 알파 및 베타 사슬이라고 하는 단백질을 생산하기 위한 지침을 제공하는 임무가 있습니다. 나중에 알파 사슬과 베타 사슬이 헤모글로빈을 형성하여 적혈구의 산소를 운반하여 몸 전체에 분포하게 됩니다.

지중해빈혈 환자에게는 감소되거나 손상된 하나의 HBB 또는 HBA 유전자가 있습니다. 이 유전자의 손상이나 돌연변이는 문제가 있는 유전자를 가진 부모로부터 유전될 수 있습니다.

한 부모에게 지중해빈혈을 유발하는 유전적 돌연변이가 있는 경우, 아기는 가벼운 수준의 지중해빈혈을 갖고 태어날 수도 있고 심지어 증상이 전혀 없을 수도 있습니다(경미한 지중해빈혈). 그러나 양쪽 부모 모두 돌연변이 유전자를 갖고 있다면 태어난 아기는 심각한 지중해빈혈(중증)에 걸릴 위험이 있습니다.

지중해빈혈은 영향을 받는 알파 또는 베타 사슬에 따라 2가지 유형으로 나눌 수 있습니다.

알파 지중해 빈혈의 원인

지중해빈혈의 한 유형은 HBA 유전자에 손상이 발생하는 알파 지중해빈혈입니다.

건강한 헤모글로빈에는 2개의 HBA1 유전자와 2개의 HBA2 유전자가 있습니다. 즉, 4개의 HBA 유전자가 정상적인 헤모글로빈을 형성하는 데 필요합니다.

알파 지중해빈혈은 HBA 유전자 중 하나 이상이 돌연변이될 때 발생합니다. 나중에 알파 지중해빈혈의 중증도는 얼마나 많은 유전자가 손상되거나 돌연변이되었는지에 달려 있습니다.

1. 하나의 돌연변이 유전자

4개의 돌연변이된 HBA 유전자 중 1개만 가지고 있는 사람은 다음과 같이 될 것입니다. 담체 또는 돌연변이된 유전자의 운반체. 즉, 이 상태는 심각한 알파 지중해빈혈을 일으키지 않습니다. 사실, 이 상태를 가진 일부 사람들은 일반적으로 지중해빈혈의 징후와 증상을 느끼지 않습니다.

2. 두 개의 돌연변이 유전자

돌연변이된 4개의 HBA 유전자 중 2개가 있는 경우, 알파 지중해빈혈의 징후 및 증상이 나타날 것이며 이는 여전히 비교적 경미합니다. 의학 용어로, 이 상태는 알파 지중해빈혈 형질로도 알려져 있습니다.

3. 3개의 돌연변이 유전자

돌연변이 유전자 4개 중 3개가 있는 경우 나타나는 징후와 증상은 확실히 더 심각할 것이며 일상적인 수혈과 같은 지중해빈혈에 대한 보다 집중적인 치료가 필요합니다. 이 단계에서 사람은 심각한 빈혈 증상을 경험할 수 있으며 지중해빈혈의 다른 합병증에 걸릴 위험이 있습니다.

4. 4개의 돌연변이 유전자

이 상태는 매우 드물며 Hb Bart 증후군으로도 알려져 있습니다. 이 상태에서 모든 HBA 유전자가 돌연변이되어 가장 심각한 지중해빈혈을 유발합니다.

이 상태로 태어난 아기는 생존 가능성이 매우 낮습니다. 따라서 Hb Bart 증후군이 있는 대부분의 아기는 출생 전 또는 출생 직후 사망합니다.

베타 지중해빈혈의 원인

알파 지중해빈혈과 유사하게 베타 지중해빈혈의 원인은 HBB 유전자의 손상입니다. 차이점은 HBB 유전자의 수가 일반적으로 HBA보다 적다는 것입니다.

건강한 헤모글로빈을 형성하려면 2개의 정상 HBB 유전자가 필요합니다. 베타 지중해빈혈의 경우 HBB 유전자 중 하나 또는 둘 모두에서 손상이 발생할 수 있습니다.

2개의 HBB 유전자 중 1개만 손상되면 환자는 경미하거나 경미한 베타 지중해빈혈을 앓게 됩니다.

그러나 두 HBB 유전자가 모두 손상되면 지중해 빈혈은 더 심각한 수준의 중등도 또는 중증으로 분류됩니다.

지중해빈혈 위험인자

지중해빈혈의 주요 원인은 부모로부터 유전되는 유전적 요인의 존재입니다. 그러나 그와 별개로 특정 인종 출신의 사람들도 지중해 빈혈 발병 위험이 더 높습니다.

인종이 지중해 빈혈의 위험 요소가 될 수 있는 방법은 정확히 알려져 있지 않습니다. 그러나 지중해 혈증의 발병률은 특정 인종 혈통의 사람들에게서 실제로 더 높습니다.

또한 지중해빈혈이 지중해빈혈대를 따르기 때문에 여러 인종으로의 지중해빈혈 분포가 일어난다는 이론도 있다(지중해빈혈 벨트). 즉, 이 질병의 확산은 고대의 초기 인류의 이동 방향을 따른 것입니다.

Northern California Comprehensive Thalassemia Center 웹사이트에 따르면 지중해빈혈이 가장 많이 발생하는 인종 목록은 다음과 같습니다.

  • 동남아시아(인도네시아, 말레이시아, 싱가포르, 베트남, 라오스, 태국, 필리핀)
  • 중국
  • 인도
  • 이집트
  • 아프리카
  • 중동(이란, 파키스탄, 사우디아라비아)
  • 그리스
  • 이탈리아

지중해빈혈은 고칠 수 있는 질병이 아닙니다. 그러나 다양한 가능성을 예상하기 위해서는 귀하와 귀하의 파트너가 다음을 수행하는 것이 매우 중요합니다. 혼전 검진 또는 결혼 전 검사. 그렇게 하면 지중해빈혈을 앓는 아이를 낳을 기회가 최소화되고 더 나은 계획이 세워질 것으로 기대됩니다.

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