버블 보이 질병: 증상, 원인 및 치료

버블보이병이라고 들어보셨나요? "질병"이라는 단어가 없으면 껌의 브랜드 이름처럼 들릴 수 있습니다. 그러나 이것은 면역 체계의 질병 이름 중 하나이며 환자의 생명을 위협 할 수 있음을 알아야합니다. 버블 보이 질병에 대한 다음 리뷰를 확인하십시오.

버블보이병이란?

이 질병은 실제로 중증 복합 면역 결핍증(SCID)이라는 이름을 가지고 있습니다. 그것은 신체의 면역 체계가 지나치게 약하거나 결핍되어 발생하는 희귀하고 치명적인 선천적 결함 그룹을 나타냅니다.

그러나 이 질병은 소년들에게 발생하는 경향이 있기 때문에 버블보이병으로 더 잘 알려져 있습니다. 출생 시 아기는 무균 격리(멸균 거품)에서 일생을 보내야 합니다.

이 질병은 면역 체계가 바이러스, 박테리아 및 곰팡이 감염으로부터 신체를 보호할 수 없기 때문에 발생합니다. 기능적 면역 체계가 없으면 SCID 환자는 폐렴, 수막염, 수두와 같은 반복적인 감염에 취약합니다. 환자는 적절한 치료를 받지 않으면 1~2세 이전에도 사망할 수 있습니다.

버블보이병의 원인

SCID의 원인은 다양한 유전적 조건에 따라 다릅니다. SCID의 네 가지 원인은 다음과 같습니다.

  • NCBI의 보고에 따르면 SCID 사례의 절반은 어머니의 X 염색체에서 유전됩니다. 이 염색체가 손상되어 면역계의 다른 세포를 활성화하고 조절하는 역할을 하는 T-림프구의 발달을 방지합니다.
  • 효소 아데노신 데아미나제(ADA)의 결핍은 림프 세포가 제대로 성숙하지 못하게 하여 면역 체계를 정상 수준보다 낮추고 매우 약하게 만듭니다. 이 효소는 신체의 독소를 제거하는 데 필요합니다. 이 효소가 없으면 독소가 퍼져 림프구를 죽일 수 있습니다.
  • 퓨린 포스포릴라제 뉴클레오사이드 결핍은 또한 신경 장애를 특징으로 하는 ADA 효소의 문제의 결과입니다.
  • 세포 표면에서 발견되고 골수 이식에 중요한 역할을 하는 특수 단백질인 MHC 클래스 II 분자가 부족합니다. 이로 인해 면역 체계가 손상됩니다.

버블보이병의 증상

Medicine Net의 보고에 따르면 일반적으로 3개월 된 아기는 아구창이나 기저귀 발진이 낫지 않는 경향이 있습니다. 또한 만성 설사로 인해 상태가 계속 약화되어 아기가 성장을 멈추고 체중이 감소할 수 있습니다. 일부 어린이는 폐렴, 간염과 같은 다른 심각한 질병을 혈액 중독으로 발전시킵니다.

정상 유아에게는 무해한 이 바이러스는 SCID가 있는 유아에게 매우 위험할 수 있습니다. 예를 들어 바이러스 수두 대상포진 SCID가 있는 유아의 폐와 뇌에 심각한 감염을 유발할 수 있는 수두의 원인.

버블보이병의 치료

WebMD, dr. 수석 연구원이자 세인트루이스의 골수 이식 부서 회원인 Ewelina Mamcarz는 Jude Children's Research Hospital은 수십 년이 지난 후 연구가 이 질병에 대한 치료법을 찾기 시작했다고 말합니다. 4주에서 6주 동안 유전자 기반 치료를 받은 7명의 아기 중 6명은 현재 외래 환자로 퇴원했습니다. 면역 체계를 구축하는 과정을 기다리는 아기는 단 한 명뿐입니다.

이 유전자 요법은 손상된 X염색체를 치유하는 것을 우선시합니다. 지금까지의 연구 결과는 이 효과가 평생 지속되어 치료는 반복이 아닌 한 번으로 충분하다는 것을 나타냅니다. 이 치료법은 손상된 골수의 유전적 구성을 변화시킬 새로운 유전 물질을 운반하도록 변형된 HIV 바이러스를 사용하여 수행됩니다.

그러나 이것만으로는 충분하지 않습니다. 유전적 변화에 대해 척수를 준비하기 위해 아기에게 화학요법 약물인 부설판을 투여합니다. 화학 요법 약물의 투여는 컴퓨터에 의해 제어되는 주입 장치를 사용하여 수행되므로 적절한 투여는 유전적 변화의 도입에 대비할 뿐 그 이상은 아닙니다.

지금까지 연구자들은 이 아기들이 안정을 유지하고 치료로 인한 부작용이 없는지 확인하기 위해 계속 모니터링하고 있습니다. 연구자들은 또한 아기의 신체가 예방접종에 어떻게 반응하는지 알고 싶어합니다. 그러나 지금까지의 연구 결과에서 연구자들은 이 치료법이 영구적인 결과를 제공한다고 매우 낙관적입니다.

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