혈우병은 혈액 응고 장애로 인해 혈액이 제대로 응고되지 않습니다. 사람이 혈우병에 걸리면 몸에서 발생하는 출혈이 정상 상태보다 오래 지속됩니다. 혈우병의 원인은 무엇입니까? 다음 리뷰를 확인하세요.
혈우병의 주요 원인 유전자 돌연변이
기본적으로 혈우병은 유전적 돌연변이에 의해 발생하는 질병입니다. 돌연변이된 유전자는 일반적으로 혈우병의 유형에 따라 다릅니다.
혈우병 A형에서 돌연변이된 유전자는 F8입니다. 한편, 돌연변이된 F9 유전자는 B형 혈우병을 유발합니다.
F8 유전자는 응고 인자 VIII라는 단백질을 만드는 역할을 합니다. 한편, F9 유전자는 응고 인자 IX의 생성에 역할을 한다. 응고 인자는 혈액 응고 과정에서 작용하는 단백질입니다.
부상이 있을 때 출혈을 응고시켜 신체를 보호하는 것은 이 단백질입니다. 그렇게 하면 손상된 혈관이 보호되고 신체가 너무 많은 혈액을 잃지 않게 됩니다.
돌연변이된 F8 또는 F9 유전자는 응고 인자 VIII 또는 IX의 비정상적 생산을 촉발하며, 심지어 현저히 감소된 수입니다. 응고 인자가 너무 적으면 확실히 혈액 응고 능력이 저하됩니다. 마지막으로 출혈이 발생하면 혈액이 완전히 응고되지 않습니다.
혈우병은 어떻게 부모로부터 유전됩니까?
혈우병의 주요 원인은 유전적 돌연변이이며 이는 대개 유전적입니다. 이 유전적 돌연변이는 X 성염색체에서만 발생합니다.
모든 인간은 2개의 성염색체를 가지고 태어납니다. 각 염색체는 아버지와 어머니로부터 유전됩니다. 여아는 어머니와 아버지로부터 각각 하나씩 두 개의 X 염색체(XX)를 얻습니다. 소년(XY)은 어머니의 X 염색체와 아버지의 Y 염색체를 갖게 됩니다.
조지아 혈우병 웹사이트에서 보고한 바에 따르면 유전적 돌연변이를 갖고 태어난 대부분의 여성은 일반적으로 혈우병의 징후나 증상을 나타내지 않습니다. 이러한 증상이 없는 여성은 일반적으로 담체 또는 돌연변이된 유전자의 운반체. NS씨담체반드시 혈우병이 있는 것은 아닙니다.
예를 들어, 한 여성이 문제 유전자를 포함하지 않는 어머니의 X 염색체를 가지고 태어납니다. 그러나 그는 혈우병이 있는 아버지로부터 X염색체를 물려받았다.
딸은 혈우병에 걸리지 않을 것입니다. 왜냐하면 어머니의 정상 유전자가 아버지의 결함 유전자보다 훨씬 더 우세하기 때문입니다. 그러면 딸이 될 것입니다. 담체 혈우병을 일으킬 가능성이 있는 유전자.
그러나 그 여성은 미래에 돌연변이 유전자를 자녀에게 전달할 가능성이 있습니다. 그녀의 아이가 될 가능성이 담체 또는 혈우병으로 고통받는 것은 나중에 아이의 성별에 달려 있습니다.
기본적으로 아이가 혈우병을 갖고 태어날 위험을 설명하는 4가지 주요 열쇠가 있습니다.
- 혈우병이 있는 아버지에게서 태어난 소년은 혈우병에 걸리지 않습니다
- 혈우병을 앓는 아버지에게서 태어난 딸은 담체
- 하나라면 담체 아들이 있다면 그 소년이 혈우병에 걸릴 확률은 50%입니다.
- 하나라면 담체 딸, 딸이 될 가능성 담체 50%
혈우병은 X 염색체에만 영향을 미치고 남성은 X 염색체가 1개만 있기 때문에 일반적으로 남성은 담체 또는 캐리어 특성. 2개의 X염색체를 가진 여성과 달리 정상일 확률은 담체, 또는 혈우병이 있습니다.
아버지는 혈우병이 있고 어머니는 혈우병이 없고 혈우병이 없습니다. 담체
아버지가 돌연변이 유전자를 갖고 혈우병을 앓고 있는데 어머니가 갖고 있는 유전자가 모두 건강하고 정상이라면 아들은 혈우병이나 혈우병이 아닌 것은 확실하다. 담체.
하지만 딸이라면 딸이 혈우병을 일으키는 유전자를 가지고 태어날 가능성이 높다. 담체.
아버지는 혈우병이 없고 어머니는 담체
이 경우 아기가 아버지로부터 Y 염색체를 받으면 아기는 남아가 됩니다. 남자아이는 엄마로부터 X염색체를 물려받게 됩니다. 담체. 그러나 소년이 어머니로부터 문제 유전자를 물려받을 확률( 담체) 약 50%입니다.
한편, 건강한 아버지에게서 태어난 여자 아기도 아버지로부터 건강한 X염색체를 갖게 됩니다. 그러나 그녀의 어머니는 담체, 소녀도 50%의 확률로 담체 혈우병에 대한 유전자의.
아버지는 혈우병, 어머니는 담체
혈우병이 있는 아버지가 Y 염색체를 아기에게 물려주면 아이는 남자 성을 갖고 태어납니다. 아기는 엄마로부터 X염색체를 받게 되는데, 담체.
어머니로부터 물려받은 X염색체에 유전적 돌연변이가 있으면 그 아기는 혈우병에 걸립니다. 반면에 엄마가 건강한 X염색체를 물려받는다면 아기는 정상적인 혈액 응고 유전자, 즉 건강을 갖게 됩니다.
여자 아기의 경우 상황이 조금 다릅니다. 여자 아기는 혈우병이 있는 아버지에게서 반드시 X염색체를 물려받게 됩니다. 담체 돌연변이 유전자의.
하나인 어머니가 있을 때 담체 건강한 X염색체를 물려주면 여자 아기는 담체. 그러나 혈우병을 유발하는 유전자에 돌연변이가 있는 X염색체를 어머니로부터 물려받게 되면 혈우병에 걸리게 됩니다.
그래서 혈우병에 걸린 아버지와 담체 다음과 같은 기회가 있습니다.
- 혈우병에 걸린 소년을 낳기 위해 25%
- 25% 건강한 남자아이 출산
- 25%가 되는 여자 아기를 낳으려면 담체
- 혈우병 소녀 출산 시 25%
혈우병은 유전 없이 나타날 수 있습니까?
위의 설명을 이해하고 나면 혈우병이 있는 부모가 없는 사람에게도 이 질병이 나타날 수 있지 않을까? 대답은 여전히 할 수 있다는 것입니다. 그러나 이러한 경우는 매우 드뭅니다.
유전이 없는 상태에서 발생하는 혈우병은 후천성 혈우병. 이 상태는 성인이 되면 언제든지 나타날 수 있습니다.
Genetic Home Reference 웹사이트에 따르면 혈우병 유형 취득 (후천성)은 신체가 자가항체라고 하는 특수 단백질을 만들 때 나타납니다. 이러한 자가항체는 응고 인자 VIII의 성능을 공격하고 억제합니다.
일반적으로 이러한 자가항체의 생성은 임신, 면역 체계 장애, 암 또는 특정 약물에 대한 알레르기 반응과 관련이 있습니다. 그러나 혈우병 유형의 사례의 절반은 취득 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다.
이 질병의 병력이 있고 임신을 계획하고 있다면 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 의사는 몇 가지 검사를 권장할 수 있습니다. 그렇게 하면 임신을 더 예상할 수 있습니다.
