희귀 장애 질환인 부신백질이영양증(ALD) •

부신백질이영양증(ALD)은 신경계와 부신에 영향을 미치는 여러 가지 유전 상태를 설명하는 데 사용되는 용어입니다. ALD의 다른 이름은 adrenomyeloneuropathy, AMN 및 Schilder-Addison complex입니다. 그러나 그것은 정말로 무엇입니까?

부신백질이영양증(ALD)이 있는 사람은 어떻게 됩니까?

부신백질이영양증(ALD)은 신경계와 부신피질의 수초(일부 신경 섬유를 감싸는 원통형 외피)를 손상시키는 백질이영양증이라고 하는 뇌 질환 그룹 중 하나입니다.

ALD는 신생아 및 발달 초기 단계의 질병인 신생아 부신백질이영양증과 다릅니다. 이는 과산화소체 생합성 장애 그룹에 속합니다.

뇌 신경 세포의 이 질병에 의해 수초가 점차 벗겨지면서 뇌 기능이 저하됩니다. 미엘린은 인간이 생각하고 신체 근육의 작용을 제어하는 ​​방식을 조절하는 역할을 합니다. 이 칼집이 없으면 신경이 작동할 수 없습니다. 다시 말해서, 신경은 무엇을 해야 하는지에 대해 중추 신경계의 다른 지지 요소와 근육에 신호를 보내는 것을 중단합니다.

ALD에 의해 영향을 받는 일부 개인은 부신 기능 부전이 있는데, 이는 혈압, 심박수, 성 발달 및 생식에 이상을 유발하는 특정 호르몬(예: 아드레날린 및 코티솔)의 생산 부족을 의미합니다. ALD 환자 중 일부는 정신 기능에 영향을 미치고 마비 및 수명 단축으로 이어질 수 있는 여러 심각한 신경학적 문제를 경험합니다.

누가 부신백질이영양증(ALD)에 걸릴 수 있습니까?

ALD는 X 염색체의 ABCD1 유전자의 결함으로 인해 발생하는 X-연관 열성 유전 질환으로, 이 유전자 이상으로 인해 ALDP(adrenoleukodystrophy protein)에 돌연변이가 형성됩니다.

단백질 부신백질이영양증(ALDP)은 신체가 매우 긴 사슬 지방산(VLCFA)을 분해하는 데 도움이 됩니다. 신체가 충분한 ALDP를 생성할 수 없으면 지방산이 신체에 축적되어 수초를 손상시킵니다. 이 상태는 척수 신경 세포, 뇌, 부신 및 고환의 가장 바깥층에 해를 끼칠 수 있습니다.

부신백질이영양증은 인종, 민족 또는 지리적 경계가 없습니다. Oncofertility Consortium에 따르면 Health Line에서 보고한 이 희귀 질환은 20-50,000명 중 1명, 특히 남성, 어린이 및 성인에게 영향을 미칩니다.

여성에게는 두 개의 X 염색체가 있습니다. 여성이 X 염색체 돌연변이를 유전하더라도 돌연변이의 영향을 상쇄하는 데 도움이 되는 여분의 X 염색체가 하나 있습니다. 따라서 여성이 이 질환을 앓고 있는 경우 질병의 증상을 보일 가능성이 낮거나 미미합니다. 한편, 남성은 X 염색체가 하나뿐이므로 남아와 성인 모두 여분의 X 염색체의 보호 효과가 부족하여 더 취약합니다(ALD 유전자 돌연변이를 상속하는 경우).

부신백질이영양증(ALD) 징후 및 증상

어린이의 경우

ALD의 가장 해로운 형태는 일반적으로 4-8세에 발병하기 시작하는 아동기 ALD입니다. 건강하고 정상적인 어린이는 처음에 자기 격리 또는 집중 곤란과 같은 행동 문제를 보일 수 있습니다. 점차적으로 질병이 뇌를 갉아먹으면서 삼키기 어려움, 언어 이해 어려움, 실명 및 청력 상실, 근육 경련, 신체 근육 조절 상실, 뇌의 지적 기능 점진적 상실, 운동 장애, 사시, 치매 진행성, 혼수 상태.

십대에서

청소년의 ALD는 11-21세에 시작되며 증상은 동일하지만 증상의 발달은 어린이의 ALD보다 약간 더 느립니다.

성인의 경우

ALD의 성인 버전인 부신척수신경병증은 20대 후반에서 50대에 시작되며 걷기 어려움, 다리의 진행성 약화 및 뻣뻣함(하마비), 근육 운동 조정 상실, 과도한 근육량(긴장 이상), 말하기 어려움이 특징입니다. (구음 장애), 발작, 부신 결핍, 초점을 맞추는 데 어려움과 시각적 인식을 기억하는 데 어려움, 시력 상실. 이러한 증상은 ALD보다 느립니다. 성인 ALD의 증상은 정신분열병 및 치매의 증상과 유사할 수 있습니다.

이러한 악화는 끊임없이 발생하며 초기 진단 후 보통 2-5년 이내에 영구적인 마비로 이어져 사망에 이를 수 있습니다. ALD로 인한 사망은 일반적으로 증상이 시작된 후 1-10년 이내에 발생합니다.

부신백질이영양증(ALD)을 치료할 수 있습니까?

부신백질이영양증은 평생 지속되는 질병입니다. 이것은 질병을 치료할 수 없다는 것을 의미하지만(현재까지 의학 연구가 진행되는 한) 의사는 증상의 심각성을 늦출 수 있습니다.

호르몬 요법은 생명을 구할 수 있습니다. 부신 기능의 이상은 코르티코스테로이드 대체 요법으로 치료할 수 있습니다. 스테로이드 요법은 애디슨병(부신 기능 부전)을 치료하는 데 사용할 수 있습니다. 다른 유형의 ALD를 치료하는 특별한 방법은 없습니다. ALD가 있는 개인은 물리 치료, 심리적 지원 및 특수 교육을 포함한 대증적(증상 관리) 및 지지 치료를 받을 수 있습니다.

로렌조 오일은 부신백질이영양증(ALD)의 대체 치료제로 효과적입니까?

최근 연구에 따르면 로렌조 오일로 알려진 올레산과 에루크산의 혼합물은 증상이 시작되기 전에 ALD가 있는 소년에게 주어 질병 진행을 예방하거나 지연시킬 수 있습니다. 로렌조 오일이 부신척수신경병증(ALD의 성인 버전)을 관리하는 데 사용할 수 있는지 여부는 알려져 있지 않습니다. 게다가, 로렌조 오일은 이미 증상을 보이는 ALD를 가진 소년들에게 아무런 영향을 미치지 않는 것으로 나타났습니다.

골수 이식은 초기 단계의 부신백질이영양증(ALD)이 있는 개인에서 성공적인 것으로 나타났습니다. 그러나 이 절차는 사망의 위험이 있으므로 급성 또는 중증 ALD 환자, 성인기에 증상이 시작된 환자 또는 신생아의 경우에는 권장되지 않습니다.

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