DiGeorge 증후군, 다양한 신체 시스템의 유전 장애

디조지 증후군 염색체 이상으로 인해 발생하는 건강 장애 그룹입니다. 이 상태로 태어난 어린이는 심장 결함, 구순열, 발달 장애, 심지어 사망까지 겪을 수 있습니다.

이유 디조지 증후군

일반적으로 인간은 23쌍의 염색체 또는 46개 사본을 가지고 있습니다. 그 동안에, 디조지 증후군 22번 염색체의 작은 조각이 손실되어 발생합니다.

누락된 조각은 일반적으로 염색체의 중심, 정확히 q11.2라고 하는 위치에서 나옵니다. 그렇기 때문에 이 상태를 종종 22q11.2 삭제 증후군이라고 합니다.

이 염색체 조각의 손실은 아버지의 정자 세포, 어머니의 난자 또는 태아가 발달할 때 발생할 수 있는 무작위 사건입니다. 매우 드문 경우지만 이 상태는 부모에서 자식으로 전달될 수 있습니다.

이 유전적 장애는 다양한 정도의 중증도로 거의 모든 신체 시스템에 영향을 미칩니다.

일부 환자는 성인이 될 수 있지만 일부는 심각한 합병증으로 사망에 이를 수 있습니다.

표지판 디조지 증후군

대부분의 환자 디조지 증후군 태어날 때 심장 결함이 발견되었습니다. 그러나 유아기 때만 증상을 보이는 환자도 있습니다.

이 증후군에는 다음과 같은 일반적인 특징이 있습니다.

  • 심장 결함의 영향, 즉 산소를 운반하는 혈액 순환 장애로 인한 심장의 윙윙거리는 소리(중얼거림)와 피부색이 푸르스름합니다.
  • 턱이 덜 발달하거나 눈이 너무 크게 벌어지거나 귓불이 아래로 돌출된 것과 같은 다양한 얼굴 구조.
  • 구순구개열 또는 입천장 문제.
  • 발달 장애 및 학습 및 언어 지연.
  • 소화기 및 호흡기 장애.
  • 부적절한 선 크기로 인한 호르몬 장애.
  • 잦은 귀 감염으로 인한 청력 문제.
  • 빈번한 감염.
  • 약한 신체 근육.

예방 및 극복 디조지 증후군

예방할 수 있는 유일한 방법 디조지 증후군 임신 전 검사를 통해서입니다. 이 유전 질환의 병력이 있는 경우 임신을 하기 전에 먼저 의사와 상담하십시오.

의사는 당신과 당신 파트너의 염색체에 유전적 문제가 있을 가능성을 예측하기 위해 혈액 검사를 할 것입니다.

그 이유는 아버지 및/또는 어머니가 유사한 유전적 장애가 있는 경우 이 유전적 장애의 위험이 증가할 수 있기 때문입니다.

현재까지 완치할 수 있는 방법은 없다. 디조지 증후군 . 이를 경험하는 어린이와 성인은 향후 건강 문제를 예방하기 위해 정기적인 건강 모니터링을 받아야 합니다.

이 증후군이 있는 사람들은 일반적으로 다음 절차를 거쳐야 합니다.

  • 정기적인 혈액, 심장 및 청력 검사.
  • 성장을 모니터링하기 위해 키와 체중을 측정합니다.
  • 언어 장애가 있는 어린이를 위한 언어 치료.
  • 운동 문제를 치료하기 위한 물리 치료 또는 특수 신발 사용.
  • 취학 전 아동의 학습 능력 평가.
  • 구순구개열이나 섭식장애가 있는 환자의 식이조절.
  • 심장 결함이나 구순구개열을 치료하기 위한 수술입니다.

심장질환과 발달지연으로 인한 디조지 증후군 나이가 들면서 좋아질 것입니다. 그러나 행동 패턴과 정신 건강에 미치는 영향은 성인기까지 지속됩니다.

이 유전 질환이 있는 성인은 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 핵심은 건강 문제를 가능한 한 빨리 감지할 수 있도록 정기적인 건강 모니터링을 받는 것입니다.

최근 게시물